Expertos internacionales expusieron sobre avances científicos y tecnológicos para el Síndrome de Angelman

Fue en 2014 cuando la Síndrome de Angelman, una condición de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, del sueño, del desarrollo y del aprendizaje, y que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.

Así nació la Jornada Internacional de Neurociencias, Síndrome de Angelman, que este año reunió en su tercera versión- en conjunto con el Instituto de Ciencias Biomédicas UNAB-, en Santiago y Viña del Mar, a destacados expertos en el área como el Dr. Benjamin Philpot, PhD., Director Asociado del Centro de Investigación en Neurociencias, Universidad de Carolina del Norte; Dra. Brigitte Van Zundert, PhD., Bioquímica de la Dutch University HLO, Faculty of Science and Technology, Investigadora asociada del Instituto de Ciencias Biomédicas Universidad Andrés Bello, y especialista en biología celular y molecular; y la Dra. Stormy Chamberlain, PhD., Director Asociado de genómica y genética, Universidad de Connecticut.

“Encuentro que esta es una excelente actividad, especialmente para nuestros estudiantes. Además de estar relacionado con asignaturas, tienen la opción de compartir con investigadores de nivel internacional, de relevancia mundial en este tema, quienes nos ponen al día en las materias de neurociencia a nivel internacional y en los avances en el tratamiento del síndrome que se maneja hasta hoy en día”, comentó Ruth Novoa, directora de la Escuela de Tecnología Médica UNAB.

“Cabe destacar las exposiciones, desde el punto de vista de actualización, de comprensión de los estudiantes y el nivel de preguntas que ellos realizan y me dio mucho gusto escucharlos hacer sus preguntas en inglés, eso quiere decir que los resultados de aprendizaje en nuestras mallas innovadoras están dando sus frutos y eso es muy bueno para nuestro plan de estudio para nuestra universidad”, agregó la autoridad.

“El síndrome de Angelman es una variante del autismo que afecta a una población menor y que es de baja incidencia nivel mundial. En los distintos países se trabaja con una fundación que acoge a estas familias. En el caso de Chile existe una fundación donde somos la única universidad que trabajan en conjunto con ellos para quienes es tremendamente importante tener nuestro apoyo, el tener a estos científicos acá y también hacer investigación como universidad al respecto. Para ellos nosotros somos un gran referente para saber cómo es que se lleva esta investigación en el mundo”, comentó.

Por su parte, el Dr. Benjamin Philpot, Doctor del Centro de Neurociencia de la Universidad de Carolina del Norte, que ha dedicado gran parte de su vida en este tema, se refirió a los últimos avances: “Los nuevos avances tiene que ver con un sistema llamado sobreexpresión de genes, ya que en este síndrome hay una copia que no se expresa. La otra terapia es ocupar una hebra de ácido nucleico antisentido, eliminar la hebra antisentido y la otra es la Terapia Génica Convencional lo cual trata de sobreexpresar el gen”.

Para la Dra. Brigitte Van Zundert, investigadora del Instituto de Ciencias Biomédicas de la UNAB (CIB), “juntar a un grupo de científicos que trabaja en este tema es importante. Creo que este tipo de enfermedades tiene su estrategia si haces la terapia de manera clásica, entonces cualquier persona interesada en enfermedades neurodegenerativas puede ganar mucho conocimiento. Yo feliz de participar, ojalá inspirar a más gente que trabaje con este tipo de trabajo. Me gustó mucho la participación de los estudiantes, de que preguntan mucho, eso quiere decir que están entendiendo”.

La Dra. Claudia Morales, Decana de la Facultad de Medicina de la UNAB, también destacó esta instancia de intercambio de conocimiento sobre el Síndrome de Angelman. “Es muy poco frecuente y se estima que tiene una incidencia de un caso cada 15.000 a 20.000 nacimientos. En Chile, poco a poco se está diagnosticando con mayor precisión. Por eso es de suma relevancia el aporte que como Facultad de Medicina buscamos entregar a nuestro país, a través del trabajo que por años hemos realizado, junto a expertos, como nuestro invitado, el Dr. Benjamín Philpot. Además del relevante desarrollo de investigaciones que se están efectuando en nuestro Instituto de Ciencias Biomédicas, una entidad, liderada por el Dr. Martín Montecinos, que cuenta con 12 laboratorios que alojan las actividades de las líneas de investigación lideradas por prestigiosos profesionales y se perfila como un gran referente en materia de salud en nuestro país”, concluyó.

III Jornada Internacional de Neurociencias, Síndrome de Angelman, Sede Santiago

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III Jornada Internacional de Neurociencias, Síndrome de Angelman, Sede Viña del Mar

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