Experto a nivel mundial analizó los avances de las posibles terapias de tratamiento para niños con Síndrome de Angelman

Con éxito se realizó la II Jornada Internacional de Neurociencias-Síndrome de Angelman, organizada por la Escuela de Tecnología Médica.

El invitado principal del evento fue el Ph D. Benjamín Philpot, profesor del Departamento de Neurociencias de la Universidad Carolina del Norte, EE.UU., quien se ha enfocado en los inhibidores de la topoisomerasa que despiertan el alelo latente de UBE3A en las neuronas. Precisamente, el Síndrome de Angelman es un desorden neurológico severo causado por la deleción o mutación del alelo materno de la ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A).

Este Síndrome es de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, del sueño, del desarrollo y del aprendizaje, y que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Es muy poco frecuente y se estima que tiene una incidencia de un caso cada 15.000 a 20.000 nacimientos.

Respecto a qué nivel se encuentran actualmente las posibles terapias, el Dr. Philpot advierte que “estamos estudiándolas a nivel pre-clínico, con terapias promisorias, porque las terapias y fármacos propuestos como tratamiento no llegan bien a su sitio blanco en el cerebro y, además, producen toxicidad. Debemos estar seguros de que los tratamientos sean altamente específicos y que los pacientes puedan tolerarlo”, afirmó.

Respecto a una posible cura, el experto subrayó que “pienso que es pronto para establecer eso todavía porque las drogas funcionan bien, pero no han mostrado una buena llegada al cerebro, y por lo mismo deben ser administradas constantemente. Las terapias están enfocadas en tratar de recuperar la expresión del gen, activando la copia paterna del mismo”.

Por su parte, Ruth Novoa, directora de la Escuela de Tecnología Médica UNAB, destacó el aporte del Dr. Benjamín Philpot: “Fue una jornada muy gratificante, donde se dio a conocer toda la actualidad en investigación sobre síndrome de Angelman. Como Escuela y Facultad, estamos felices de contar con la visita de Dr. Philpot, profesor honorario de la Universidad Andrés Bello, y a quien agradecemos por compartir sus conocimientos”, comentó.

La autoridad de la Escuela de Tecnología Médica además destacó la presencia de las familias con hijos con síndrome de Angelman. “Es reconfortante escuchar de los asistentes dar las gracias por los aportes recibidos para ayudar a mejorar la calidad de vida de niños con esta enfermedad. Esto justifica con creces los esfuerzos realizados por todos quienes hacen posible este tipo de actividades”, agregó.

Historia
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un médico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra y tenía a su cuidado a tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica.

Según la descripción de entonces de los pequeños, todo coincidía en que se trataba de niños felices, con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban, además de características faciales similares.

Pese a sus investigaciones, Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome y a partir de entonces, se ha comenzado a estudiar tanto las causas genético-moleculares responsables de la aparición de esta patología, y las posibles aproximaciones clínicas y experimentales que permitan a los afectados llevar una vida autosuficiente y feliz.

En este contexto y frente a una preocupación de estudio al respecto, ya en el 2015 la Escuela de Tecnología Médica de la Universidad Andrés Bello, organizó su I Jornada Internacional en Neurociencias – síndrome de Angelman, estableciendo un vínculo con el Dr. Benjamin Philpot, quien en la actualidad es considerado un líder mundial en estudios de esta enfermedad en modelos experimentales.

Fotos: Mauricio Miranda

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